Por Carmen Báez
Ciudad de México.- Un grupo de investigadores del Laboratorio de Líquido Sinovial del Instituto Nacional de Rehabilitación Luis Guillermo Ibarra Ibarra (INR) estudia los factores de riesgo que se asocian con una mayor probabilidad de presentar osteoartritis. De ellos, la doctora en ciencias Gabriela Martínez Nava ha identificado dos alteraciones en el gen AKNA en pacientes con osteoartritis de rodilla.
En entrevista para la Agencia Informativa Conacyt, la especialista comentó que las personas que portan estas variantes genéticas pueden tener hasta dos veces más posibilidades de tener osteoartritis de rodilla, en comparación con aquellas que no tienen la mutación.
“El gen AKNA regula dos moléculas coestimuladoras de la respuesta inmune. En una investigación encontré que dos polimorfismos que codifican en la región están más presentes en los pacientes con osteoartritis que en sujetos sanos”, expresó la especialista en ciencias genómicas.
De acuerdo con la investigadora, la osteoartritis es una enfermedad compleja en la que intervienen diversos factores para su desarrollo como son el peso, hábitos alimenticios, género (más frecuente en mujeres), ocupación, por mencionar algunos. No obstante, la genética juega un papel muy importante. “Hay varios sitios en el genoma humano que están asociados con un mayor riesgo de desarrollar osteoartritis, por ejemplo, el gen que codifica para la colágena tipo dos, el componente principal del cartílago articular”, explicó.
Exploración genética
Una de las perspectivas de la investigadora es extrapolar estos resultados en estudios de osteoartritis de cadera y manos, ya que se cree que las variantes genéticas de AKNA podrían estar involucradas en su desarrollo.
“Queremos estudiar este gen en otras enfermedades musculoesqueléticas, pensamos que tiene un papel en la artritis reumatoide. Creemos que el estudio de AKNA pudiera darnos información importante tanto para el diagnóstico, desarrollo y pronóstico de enfermedades”, comentó.
Con estos estudios de epidemiología genética, el grupo de investigación del INR también pretende describir factores de riesgo en las enfermedades musculoesqueléticas en población mexicana. “Queremos encontrar factores genéticos que predispongan al individuo a una mayor susceptibilidad de desarrollar la enfermedad, y con ello identificar población cuya genética no favorezca su ambiente y, por lo tanto, tiene mayor riesgo a enfermar. Esto nos permitirá brindar mecanismos que pueda adoptar el sistema de salud y así tratar de evitar la aparición de la enfermedad”, comentó.
El gen AKNA, descrito por primera vez por los investigadores mexicanos Vicente Madrid Marina y Héctor Martínez Valdez, está asociado con cuatro patologías: cáncer cervicouterino, resistencia a quimioterapia en leucemia, síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada y osteoartritis.
Un padecimiento cada vez más presente en la población
Alrededor de 10 por ciento de la población mexicana presenta osteoartritis, una enfermedad que afecta principalmente a personas mayores de 70 años. Sin embargo, este padecimiento es cada vez más frecuente en adultos jóvenes, debido al estilo de vida y el sedentarismo, señaló Gabriela Martínez Nava.
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“Tenemos personas de 20 o 30 años con un grado moderado de osteoartritis; entre mayor sea el índice de masa corporal más peso soportan las rodillas, diseñadas para soportar cierto peso. Cuando uno sobrepasa este peso, el cartílago se somete a un estrés biomecánico mayor, lo que generará un desgaste mayor y la aparición de osteoartritis a edades más tempranas”, explicó.
La osteoartritis se manifiesta, generalmente, con dolor en alguna articulación. Un simple malestar en la rodilla al hacer ejercicio, al caminar y subir o bajar escalones podría indicar el inicio de esta enfermedad. “Llega un punto en que el dolor es insoportable y cuesta trabajo flexionar, es ahí cuando se busca la atención médica”, indicó.
Este padecimiento en las articulaciones se caracteriza por un desgaste del cartílago articular, un tejido que se compone por 90 por ciento de agua. Solo dos por ciento es constituido por condrocitos. “El cartílago que se mantiene por estos condrocitos se desgasta, el hueso empieza a rozar con otro y esto es lo que causa el dolor. No solo se pierde el cartílago, también se forma hueso donde no debería”, concluyó la investigadora.
